در دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ۵ بیماری نادر جدید شناسایی و به لیست رسمی بیماری‌های نادر کشور اضافه شد. با این کشف، تعداد بیماری‌های نادر ثبت شده در ایران به ۴۵۶ نوع رسید.
این کمیسیون با حضور متخصصان برجسته در حوزه‌های مختلف پزشکی، پرونده‌های پزشکی بیماران ثبت شده در سامانه سبنا را بررسی کرده و پس از بررسی‌های دقیق، به این نتیجه رسید که ۵ بیماری جدید از جمله سندرم شواخمن دیاموند، آتروفی پیش‌رونده عضلانی، سندرم موات ویلسون، لیومیوسارکوم و سندرم ملنیک نیدلز، جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شوند.
شناسایی این بیماری‌ها گامی مهم در جهت تشخیص و درمان بهتر بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور است. با شناسایی دقیق نوع بیماری، پزشکان می‌توانند درمان مناسب‌تری را برای بیماران تجویز کنند و کیفیت زندگی آن‌ها را بهبود بخشند.
لازم به ذکر است که بیماری‌های نادر، بیماری‌هایی هستند که شیوع کمی دارند و تشخیص و درمان آن‌ها دشوار است. در بسیاری از موارد، بیماران مبتلا به این بیماری‌ها برای تشخیص بیماری خود سال‌ها به پزشک مراجعه می‌کنند و در طول این مدت، بیماری پیشرفت می‌کند و درمان آن دشوارتر می‌شود.
با شناسایی این بیماری‌ها، می‌توان اقدامات لازم برای آموزش پزشکان، ایجاد مراکز تخصصی درمان و همچنین حمایت از بیماران و خانواده‌های آن‌ها را انجام داد.
این دستاورد بزرگ، نتیجه تلاش‌های مستمر پژوهشگران و متخصصان ایرانی در حوزه بیماری‌های نادر است و نشان دهنده پیشرفت کشور در زمینه تشخیص و درمان این بیماری‌ها است.