یک مطالعه جامع بر روی نزدیک به ۱۶۰۰۰ زن در کانادا نشان داده است که خطر ژنتیکی ابتلا به سرطان سینه تنها به وجود یا عدم وجود جهشهای BRCA محدود نمیشود، بلکه سابقه خانوادگی نقش تعیینکنندهای در میزان این خطر ایفا میکند. بر اساس این یافتهها، خطر ابتلا به سرطان سینه در زنان دارای جهش BRCA، بسته به تعداد بستگان مبتلا، بین ۵۶ تا ۸۶ درصد متغیر است که میتواند راهنمای دقیقتری برای تصمیمگیریهای پیشگیرانه ارائه دهد.
به گزارش خبرنگار ما، محققان مرکز پزشکی سدارس-سینای لسآنجلس با تحلیل پروندههای سلامت زنان ۱۸ تا ۷۹ سالهای که بین سالهای ۲۰۰۷ تا ۲۰۱۶ در انتاریو کانادا آزمایش ژنتیک انجام داده بودند، به این نتایج دست یافتند. این تحقیق که به سرپرستی دکتر فهیما دوسا، متخصص انکولوژی جراحی، انجام شده، برای اولین بار خطر ابتلا به سرطان سینه را بر اساس ترکیبی از سابقه خانوادگی و نتایج آزمایش ژنتیک محاسبه کرده است.
جهشهای BRCA و نقش سابقه خانوادگی در تعیین میزان خطر
به طور معمول، یک زن به طور متوسط حدود ۱۳ درصد احتمال ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی خود دارد. با این حال، وجود جهشهای BRCA۱ یا BRCA۲ که توانایی بدن در ترمیم آسیب DNA را مختل میکنند، این خطر را به طور قابل توجهی افزایش میدهد. آنچه این مطالعه جدید را متمایز میکند، نشان دادن این است که حتی در میان زنان دارای جهش BRCA، خطر ابتلا به سرطان سینه یکسان نیست و سابقه خانوادگی تعیین میکند که این خطر در چه نقطهای از طیف قرار میگیرد.
برای زنان دارای جهش BRCA، خطر ابتلا به سرطان سینه به تعداد اعضای خانواده نزدیک که به سرطان سینه یا تخمدان مبتلا بودهاند بستگی دارد. این یافته میتواند به پزشکان در ارائه توصیههای دقیقتر کمک کند؛ به عنوان مثال، در حالی که ماموگرافی یا MRI سینه منظم برای یک بیمار BRCA مثبت در دهه ۵۰ یا ۶۰ زندگی که سابقه خانوادگی ندارد توصیه میشود، ماستکتومی پیشگیرانه گزینه مناسبی برای یک بیمار جوانتر با چندین مورد سرطان سینه در خانواده خواهد بود.
زنان با آزمایش منفی BRCA همچنان در معرض خطر هستند
یکی دیگر از یافتههای مهم این مطالعه، نشان دادن این است که زنان با سابقه خانوادگی قوی که آزمایش جهشهای سرطانزای BRCA آنها منفی بوده، همچنان با ۲۵ درصد خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی خود مواجه هستند. همچنین زنانی که جهشهای BRCA آنها با سرطان سینه مرتبط نبود، ۳۰ درصد خطر بیشتری نسبت به جمعیت عمومی داشتند. تنها گروهی که خطر ابتلا به سرطان سینه مشابه جمعیت عمومی را داشتند، زنانی بودند که سابقه خانوادگی سرطان و جهش BRCA شناختهشده در خانواده داشتند، اما خود آن جهش خاص را نداشتند.
- خطر ابتلا به سرطان سینه در جمعیت عمومی: ۱۳ درصد
- خطر ابتلا در زنان دارای جهش BRCA با توجه به سابقه خانوادگی: ۵۶ تا ۸۶ درصد
- خطر ابتلا در زنان با سابقه خانوادگی قوی و آزمایش BRCA منفی: ۲۵ درصد
اهمیت آزمایش ژنتیک و مشاوره دقیق
دکتر فهیما دوسا تأکید میکند که اکثر زنانی که آزمایش ژنتیک انجام میدهند، جهش BRCA مثبت ندارند اما به دلیل سابقه قوی سرطان شخصی یا خانوادگی برای آزمایش ارجاع داده میشوند. خطر ابتلا به سرطان در آینده برای این زنان به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته بود و یافتههای جدید میتواند به راهنمایی بهتر همه زنانی که آزمایش BRCA انجام میدهند، کمک کند.
آزمایش BRCA برای زنانی که سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به سرطانهای خاص یا جهش شناختهشده BRCA در خانواده دارند، توصیه میشود. این مطالعه جدید نشان میدهد که درک دقیقتر از تعامل بین سابقه خانوادگی و نتایج آزمایش ژنتیک، میتواند به پزشکان و بیماران در تصمیمگیریهای آگاهانهتر درباره غربالگری و اقدامات پیشگیرانه کمک کند و مسیر مراقبت را برای هر بیمار شخصیسازی نماید.
مهرنوش پاشا
مهرنوش پاشا نویسنده و تولیدکننده محتوای تخصصی در حوزه سلامت، زیبایی و مراقبتهای دهان و دندان است که با تمرکز بر ارائه اطلاعات علمی، کاربردی و قابل اعتماد، به ارتقای آگاهی مخاطبان کمک میکند. او با رویکردی مبتنی بر منابع معتبر پزشکی و استانداردهای روز، تلاش دارد مطالبی دقیق، بهروز و قابل فهم برای عموم خوانندگان ارائه دهد.
تجربه و تخصص
مهرنوش پاشا در زمینه نگارش مقالات سلامت و زیبایی، بهویژه موضوعات مرتبط با بهداشت دهان و دندان، مراقبتهای پوستی و سبک زندگی سالم فعالیت مستمر دارد. تجربه او در تولید محتوای آموزشی برای وبسایتها و مجلات تخصصی باعث شده مطالبش علاوه بر جنبه علمی، از نظر کاربردی نیز برای مخاطبان مفید باشد.
رویکرد حرفهای
در نگارش مقالات، او بر اصول زیر تأکید دارد:
استفاده از منابع علمی معتبر و بهروز
سادهسازی مفاهیم تخصصی برای مخاطب عمومی
ارائه توصیههای ایمن و مبتنی بر شواهد
پرهیز از ادعاهای اغراقآمیز در حوزه سلامت و زیبایی
هدف از فعالیت در نوبیدنت
هدف مهرنوش پاشا از همکاری با مجله سلامتی و زیبایی نوبیدنت، ارائه محتوایی قابل اعتماد است که به خوانندگان کمک کند تصمیمهای آگاهانهتری درباره سلامت و زیبایی خود بگیرند. او باور دارد دسترسی به اطلاعات صحیح، نخستین گام در مسیر پیشگیری و مراقبت مؤثر است.
